El síndrome del QT corto congénito: Avances en los últimos años.

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 El síndrome del QT corto congénito: Avances en los últimos años.

 

(Material extra)

 

Pérez-Riera Andrés R. M.D.Ph.D.(1); De Abreu, Luiz C. Ph.D.2 (2); Barbosa-Barros, Raimundo M.D. (3); Paixão-Almeida, Adail M.D. FESC4 (4).

 

 1.   Laboratório de Delineamento de Estudos e Escrita Científica na Faculdade de Medicina do ABC.  – Fundação do ABC - Santo André – São Paulo – Brasil

 

2.   Laboratório de Delineamento de Estudos e Escrita Científica na Faculdade de Medicina do ABC. – Fundação do ABC - Santo André – São Paulo – Brasil e Visiting Scientist at Program in Molecular and Integrative Physiological Sciences (MIPS), Department of Environmental Health | Harvard T.H. Chan School of Public Health. 

 

3.   Chefe da unidade coronariana do Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes. Fortaleza – Ceará -Brasil

 

4.   FESC - Unidade Medico-Cirúrgica De Conquista - Diretor da Divisão de Cardiologia e Eletrocardiografia - Sociedade Regional de Cardiologia do Sudoeste SBC/BA Brasil -  Diretor da Comissão Cientifica

 

 

Variantes del síndrome de QT corto congénito.

 

La tabla 1 muestra las variantes identificadas del síndrome de QT corto (SQTC) congénito con sus respectivos valores medios de los intervalos QTc, símbolo genético, autor y año del descubrimiento. Las tres primeras variantes que afectan los canales de potasio (K+) son consideradas indiscutiblemente integrantes del SQTC. Las variantes 4 y 5, que afectan el canal de calcio (Ca2+) lento, en realidad, son síndromes de superposición fenotípica, “overlapping”, (síndrome de Brugada –SBr- + SQTC), y la variante 6 también afectadora del canal de Ca+2 tiene un intervalo QTc no tan corto de 329 ms.

 

Tabla 1

 

Variantes

Duración QTc

Símbolo genético y efecto

Autor

SQTC1

260-280 ms

hERG (human ether-a-go-go-related gene KCNH2) (Ikr)

Brugada R et al. Circulation. 2004 Jan 6;109(1):30-5

SQTC2

290 ms

KCNQ1 (IkS)

Bellocq C, et al. Circulation. 2004;109:2394

SQTC3

315-320 ms

KCNJ2 (Kir2.2) (Ik1)

Priori SG et al. Circ Res. 2005 Apr 15;96(7):800-7.

SQTC4

331-370 ms

CACNA1C(ICa2+)

Antzelevitch C et al. Circulation 2007;115:442

SQTC5

346-360 ms

CACNB2b (ICa2+)

Pérdida de función

Antzelevitch C et al. Circulation 2007;115:442.

SQTC6

329 ms

(ICa2+)

Templin C et al. Eur Heart J. 2011 May;32(9):1077-88.

SQTC7?

320 ms

Caveolina-3

Datos no publicados

 

Nomenclatura OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).

 

El proyecto OMIM* es una base de datos que cataloga todas las enfermedades humanas con componente genético. Cuando sea posible se relaciona estas enfermedades a sus genes. A cada enfermedad y al gen se le asigna un número de seis dígitos. El primer número refleja el tipo de herencia. La tabla 2 muestra el número OMIM “Online Mendelian Inheritance in Man*”, nombre del gen y su locus.

Tabla 2: Número OMIM “Online Mendelian Inheritance in Man*”, nombre del gen y su locus.

 

Variantes

OMIM

Nombre del gen

Locus

SQTC1

#609620

KCNH2

7q36.1

SQTC2

#609621

KCNQ1

11p15.5-p15.4

SQTC3

#609622

KCNJ2

17q23

SQTC4

#600919

CACNA1C

11q23-q24

SQTC5

#600003

CACNB2b

10p12.33-p12.31

SQTC6

#114204

CACNA2D1

7q21.11

SQTC7?

?

CAVE3

?

 

 

 

 

 

 

Tabla 3: Límites inferiores del intervalo QT en la población normal y cortes sucesivos empleados para definir un QT corto.

Autor

Intervalo QT

Intervalo QTC 

Límite normal inferior del intervalo QT

 Moss (39), Luo (40).

330 ms (niños 310 ms)

360-380 ms

 incent (41).

 

360 ms (M) 370 ms (F)

Definición de “QT corto”

Gussak (16), Gaita (13).

<300 ms

<300 ms

 Schimpf (1).

<320 ms

<320 ms

 Giustetto (42).

 

<340 ms

 

Síndrome de QT corto congénito tipo 1 o fenotipo SQTC1 (IKr)(Casos reportados)

 

Gussak y cols. (1) informaron sobre dos hermanos (hermano y hermana adolescentes) y su madre que presentaban un intervalo QT/QTc idiopático, persistentemente muy corto (280 milisegundos –ms-, 272 ms y 260 ms respectivamente). La hermana de 17 años presentaba repetidos episodios de fibrilación auricular (FA) paroxística que fueron revertidos con cardioversión eléctrica.

Hong y cols. (2) informaron que en la familia estudiada originalmente por Gussak y cols, el abuelo materno ya fallecido también presentaba intervalo QT corto y FA crónica, y la estimulación eléctrica programada en la madre y los dos hermanos reveló un período refractario auricular y ventricular muy cortos e inducibilidad de FA y fibrilación ventricular (FV). Los tres recibieron Cardiodesfibrilador Implantable (CDI) y tratamiento con propafenona, que los mantuvo libres de eventos de FA paroxística. 

Gaita y cols. (3) describieron 2 árboles genealógicos de 5 generaciones de una familia con fuerte historia de muerte súbita cardiaca (MCS) e intervalos QT muy cortos, idiopáticos, sin cardiopatía estructural. Las manifestaciones incluyeron palpitaciones, síncope y MCS por paro cardíaco. Se registraron MCS en ambos sexos, en 4 generaciones, con transmisión de padre a hijo en ambas familias, lo que sugiere una herencia autosómica dominante.

Seis integrantes de las familias se sometieron a una evaluación extensa, y todos mostraron QTc ≤ 280 ms, además de períodos refractarios auriculares y ventriculares muy cortos con vulnerabilidad ventricular aumentada para FA y FV en 3 de 4 integrantes. 

 

Síndrome de QT corto congénito fenotipo tipo 3 o SQTC3 (IK1)(casos reportados)

Priori y cols. (4) identificaron una mutación missense en el gen KCNJ2. La mutación no estuvo presente en la madre no afectada o en los abuelos paternos, indicando que puede haber ocurrido una mutación de novo. Los miembros afectados de una única familia tenían una sustitución G514A en el gen KCNJ2 consistente en la substitución del ácido aspártico en la posición 172 (D172N). Esta es considerada la tercera variante del SQTC (SQTC3). Estas mutaciones se observaron en una niña asintomática de 5 años que presentaba un intervalo QTc de 315 ms y ondas T de base estrecha y amplias, y en el padre de 35 años con un intervalo QTc corto (320 ms) además de historia de episodios presincopales y palpitaciones desde la adolescencia. Los electrocardiogramas (ECGs) de la niña (probando) y su padre se caracterizaban por ondas T asimétricas con rampa ascendente bastante normal y rampa terminal rápidamente descendente. La madre y abuelos paternos tenían ECGs normales e informaron no tener historia familiar de MCS.

Mutaciones en el canal de Ca2+ tipo L (“LTCC: L-type calcium channel”) ocasionadoras de las variantes SQTC4, SQTC5 y SQTC6.

La tabla 4 muestra las variantes 4, 5 y 6 del SQTC por mutaciones que afectan el canal lento de Ca2+, su símbolo genético y efecto sobre el canal, así como el autor de la identificación.

La figura 1 muestra las características electrocardiográficas de la hipercalcemia grave, la cual puede ser indistinguible electrocardiográficamente con la variante a SQTC5, es decir, con intervalos Q-aT, Q-oT y QTc muy cortos. La hipercalcemia es una de las causas adquiridas de intervalo QT corto.

Tabla 4: Variantes 4, 5 y 6 del SQTC por mutaciones que afectan el canal lento de Ca2+, símbolo genético, efecto sobre el canal, y autor de la identificación.

SQTC4: símbolo genético: CACNA1C. Antzelevitch C et al. Circulation 2007;115:442

SQTC5: símbolo genético: CACNA1C (ICa); Nombre del gen: canal de calcio dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alpha 1C. Antzelevitch et al. Circulation 115: 442, 2007.

 

Variante SQTC

Duración QTc

Símbolo genético y efecto

Autor

SQTC4

331-370 ms

CACNA1C

Antzelevitch C et al. Circulation 2007;115:442

SQTC5

346-360 ms

CACNB2b (ICa)

Pérdida de función

Antzelevitch C et al. Circulation 2007;115:442.

SQTC6

?

CACNA2D1 (ICa)

Templin C et al. Eur Heart J. 2011 May;32(9):1077-88.

 

SQTC6: símbolo genético: CACNA2D1 (ICa): Nombre del gen: canal de calcio dependiente de voltaje, subunidad α2/δ1 (5). Además, la mutación en CACNA2D1 se ha asociado con susceptibilidad a hipertermia maligna (6) y síndrome de repolarización precoz (7).

 

 


Figura 1

 

ECG de 12 derivaciones de un paciente con hipercalcemia grave que muestra acortamiento marcado del intervalo QT (QTc =260 ms) y valores Q-aT <270 ms (8).

 

Intervalos QT cortos en otras canalopatías

 

·    Síndrome de Brugada tipo 3 “CACNA1C/Brugada syndrome 3”: esta variante del SBr es causada por mutación heterocigota en la subunidad α-1C del gen CACNA1C que codifica el canal de Ca2+ lento o tipo L, localizado en el cromosoma 12p13. Fue identificada por Antzelevitch y cols. (9). Estos autores informaron que los probandos con SBr también presentaban intervalos QT más cortos. Estudiaron un hombre de 41 años de ascendencia turca, con FA y un QTc de 346 ms. La administración de ajmalina resultó en el patrón tipo 1 en las precordiales derechas y la aparición de una ráfaga de taquicardia ventricular (TV) monomórfica. Este paciente tenía un hermano que murió de paro cardíaco a los 45 años y dos hijas con intervalos QTc cortos (360 y 373 ms, respectivamente). El otro probando era un hombre de 44 años de ascendencia europea, con patrón de Brugada tipo 2 en V2, onda J prominente en III y QTc de 360 ms. Este era portador de distrofia muscular fascio-escapulo-humeral. La madre tuvo 2 episodios sincopales a los 48 años, que resultaron en MCS; y el padre, 2 hermanos y 3 hijos se negaron a ser examinados, pero aparentemente no exhibían el fenotipo de Brugada. 

 

·    Síndrome de repolarización precoz: En el concepto antiguo clásico el patrón electrocardiográfico de repolarización precoz (PRP), era considerado presente ante la elevación del punto J y segmento ST ≥1,0 mm (0,1 mV) en por lo menos dos derivaciones contiguas, sea de la pared inferior o lateral, y asociada a un empastamiento o muesca en la parte final de la rampa descendente de la R del complejo QRS. Hay una alta prevalencia de repolarización precoz en pacientes portadores de SQTC. Además, el PRP puede ser útil en la identificación de eventos cardíacos (10). Debemos estar muy atentos a aquellos pacientes con PRP y elevaciones del punto J >2,0 mm, y de convexidad superior (el PRP benigno es siempre de concavidad superior) especialmente aquellos con arritmias no explicadas o historia familiar de MCS no explicada. Los pacientes con PRP presentan más probabilidades de ser hombres, de haber experimentado síntomas durante el sueño y de presentar intervalo QTc más cortos que aquellos sin PRP. En la actualidad no es necesaria la presencia de elevación del ST para caracterizar el diagnóstico de PRP (11). La figura 2 compara los conceptos clásicos (A y B) y actuales (C y D) del PRP. Destaquemos que en el SQTC la prevalencia del PRP es elevada. La figura 3 muestra un ECG de un paciente portador del SQTC asociado a PRP.

 

Figura 2

 

A y B: definiciones clásicas de patrón de repolarización precoz (PRP) siempre con elevación del ST ≥1 mm en por lo menos dos derivaciones contiguas.

 

A)   PRP con elevación del ST solamente.

 

B)   PRP con elevación del ST y del punto J al final de la onda J.

 

C y D: concepto nuevo de patrón de repolarización precoz sin elevación del ST

 

C)   Elevación del punto J y empastamiento terminal del QRS sin elevación del ST.

 

D)   Onda J sin elevación del ST.

 

 

 

Figura 3: Ejemplo de SQTC asociado a repolarización precoz en la pared inferior y lateral.

 

FC = 68 lpm; QT =340 ms; RR =880 ms; QTc =362 ms.

 

Intervalo QT

 

El intervalo QT es un índice de la repolarización ventricular parcialmente dependiente de la frecuencia cardíaca (FC); en otras palabras, se acorta con el ejercicio y se prolonga con la bradicardia. Una parte de esta reducción se debe al aumento de la FC, y otra parte, a otros efectos producidos durante el ejercicio, probablemente efectos neuroendócrinos. En corazones normales, dos tercios del acortamiento del QT son ocasionados por el ejercicio y un tercio por otros factores. Los cambios en los niveles de catecolaminas en plasma con el ejercicio no se relacionan estrechamente con los cambios en la duración del QT durante el ejercicio (12). En comparación con la población normal, los pacientes portadores del SQTC tienen menos variación del intervalo QTc en relación con los cambios en la FC. Esto da lugar a una interpretación errónea del intervalo QTc en presencia de una FC más rápida y el diagnóstico de falsos negativos.

 

 

 

Intervalo desde el punto J al pico de T corto.

 

El intervalo punto J-pico de T es la distancia desde el punto J hasta el pico de T. Valores <120 ms son valiosos para el diagnóstico del SQTC congénito (13). (Figura 4)

Figura 4

 

El trazado muestra un intervalo punto J-pico de T <120 ms. Cuando está presente se considera un criterio para el diagnóstico en el puntaje de Gollob = 1 punto (13).

 

Prolongación del intervalo pico de T/fin de T (Tpe)

 

El posible sustrato para el desarrollo de taquiarritmias ventriculares puede ser una dispersión transmural significativa de la repolarización por acortamiento heterogéneo de la duración del potencial de acción (DPA). Normalmente el intervalo pico de T/fin de T es de 94 ms en hombres y 92 en mujeres cuando se mide en V5. En el SQTC este parámetro está prolongado > 92 ms en mujeres y > 94 ms en hombres con la medición en V5. En pacientes con SQTC1 las ondas T en las precordiales con frecuencia parecen altas, estrechas y simétricas, con un intervalo pico de T/fin de T prolongado (3). La figura 5 muestra la correlación del intervalo pico de T y fin de T en el ECG de superficie con los potenciales de acción en el espesor de la pared ventricular y su valor normal.

 

Figura 5

 

 

 

En niños y adolescentes sanos, los intervalos TpTe varían entre las derivaciones individuales del ECG, siendo mayor en V3. El intervalo TpTe es más prolongado en niños y se prolonga a medida que la FC se desacelera. La dispersión TpTe varía entre 6 y 80 ms (promedio 38,6 ms±14,6 ms, mediana 40 ms) sin diferencias de género y valores mayores en personas de más edad. Los índices TpTe/QT y TpTe/JT son mayores en niños. El intervalo TpTe debe medirse en las derivaciones precordiales (14). En adultos el valor normal del intervalo Tpe es 94 ms en hombres y 92 en mujeres cuando se mide en V5. La prolongación a valores ≥120 ms se asocia a un mayor número de eventos en portadores de canalopatías. Tpe puede corresponder a dispersión transmural de la repolarización ventricular (DTR) y, en consecuencia, la amplificación de este intervalo se asocia a arritmias ventriculares malignas.

 

La amplificación de la (DTR) es secundaria a prolongación preferencial de la DPA de las células M, mientras que, en el SBr, se piensa que se debe a acortamiento selectivo de la DPA del epicardio del VD. Estos parámetros indican DTR aumentada (15). Sin embargo, también se ha informado sobre ondas T asimétricas con una rama ascendente menos aguda, seguidas de rama descendente rápida.

 

En el SQTC el acortamiento preferencial de la DPA del endocardio o el epicardio parecen ser responsables de la amplificación de la DTR.

 

En la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, la inversión en la dirección de la activación de la pared ventricular es responsable del aumento en la DTR.

 

Así, los SQTL, SQTC, SBr y de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica son patologías con diferentes fenotipos y etiologías; sin embargo, comparten una vía final común en su predisposición a la MCS.

 

La administración intravenosa de Nifekalant prolonga un período refractario efectivo en múltiples sitios ventriculares, así como el intervalo QT/QTc (de 260/300 a 364/419 ms) en el ECG de superficie en el SQTC congénito. El Nifekalant también aumentó la dispersión transmural del intervalo de recuperación de la activación, que se midió por la diferencia entre los intervalos de recuperación de activación endocárdica más prolongados y los más cortos durante estimulación auricular de 90 latidos por minuto (lpm), de 73 a 103-105 ms. Estos valores correspondieron a los intervalos entre el pico y el final de la onda T en el ECG de superficie. La prolongación de QT inducida por Nifekalant en el ECG de superficie puede no indicar la atenuación del potencial arritmogénico en el corazón de pacientes con SQTC (16).

 

 

 

Índice T(p-e)/QT

 

Es un índice electrocardiográfico de arritmogénesis, de enfermedades congénitas y adquiridas de canales iónicos que resultan en arritmias ventriculares. En los individuos sanos el índice T(p-e)/QT presenta un valor promedio de aproximadamente 0,21 en las precordiales y permanece relativamente constante entre las FC de 60 a 100 lpm.

 

El índice T(p-e)/QT es significativamente mayor en pacientes en riesgo de evento arrítmico como aquellos con SQTL, síndrome de Brugada, SQTC y también en pacientes con cardiopatía orgánica como infarto agudo de miocardio (17) e hipertrofia del VI (18) y apnea obstructiva del sueño (AOS) (19).

 

Un índice Tp-e/QT ≥0,29 en pacientes que se someten a intervención coronaria percutánea primaria (ACTP) para el infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (IAMEST) puede servir como un predictor pronóstico de resultados adversos luego de tratamiento exitoso con ACTP (20).

 

La reentrada funcional es el mecanismo subyacente de la arritmogénesis asociada con un índice T(p-e)/QT aumentado.

 

 

 

Diferencias de morfologías de las ondas T en las variantes de SQTC que afectan los canales de K+

 

En el SQTC1 las ondas T en las derivaciones precordiales, con frecuencia son altas, estrechas y simétricas, con un intervalo pico de T-fin de T corto (3). La figura 6 muestra las características de la onda T en la variante SQTC1.

 

En el SQTC2 las ondas T parecen ser simétricas, pero no tan altas y estrechas (21) (22).

 

En el SQTC3 las ondas T son asimétricas con una rampa ascendente bastante normal y una rampa terminal descendente rápida (4).

 

Figura 6:  ECG de 12 derivaciones que muestra características típicas de SQTC1: ondas T altas, de bases estrechas y aspecto en pico, QTc muy corto 280 ms. Figura reproducida con permiso de Gaita (3).

 

Posible onda U prominente.

 

La onda U es la última, inconstante y menor deflexión del ECG que se registra inmediatamente luego de la onda T y antes de la onda P del ciclo siguiente, de igual polaridad a la T precedente, es decir positiva cuando T lo es. El voltaje de U es siempre menor que el 50% de la amplitud de la T precedente y generalmente entre el 5% y el 25% de ella. Generalmente no supera 1milimetro  (mm), siendo en promedio de 0,33 mm. Si alcanza 1,5 mm o más, es considerado alto; sin embargo, puede haber ondas U normales de hasta 2 mm (0,2 milivoltios -mV-) en II y de V2 a V4. La onda U se ubica inmediatamente luego de la onda T durante la fase protodiastólica del ciclo cardíaco (fase diastólica isovolumétrica y de llenado rápido) concomitante al segundo ruido y con la fase 4 del PA; frecuentemente ausente, ocasionalmente difícil de distinguir de la onda T precedente; se observa mejor durante bradicardia y a veces se relaciona con Torsades de Pointes (TdP). Además, la inscripción de la onda U en los pacientes con SQTC coincidió con el cierre de la válvula aórtica y con el período de relajación isovolumétrica, respaldando la hipótesis de que la onda U se relaciona con estiramiento mecánico. El intervalo desde el cierre de la válvula aórtica hasta el comienzo de la onda U fue 8+/-4 ms en pacientes con SQTC y 15±11 ms en sujetos de control.

 

·      Cuando la FC es ≤65 latidos por minuto (lpm) la onda U es visible en el 90% de los casos;

 

·      Cuando la FC está entre 80 y 95 lpm, la onda U es visible en el 65% de los casos;

 

·      Cuando la FC es >96 lpm, la onda U es visible en el 25 % de los casos;

 

·      El SÂU en el plano horizontal se dirige hacia adelante y a la izquierda. De este modo la onda U se observa mejor en V3 (entre V2 y V4);

 

·      La onda U se observa mejor en las precordiales.

Causas de ondas U prominentes.

 

·      Hipokalemia (recuerden la tríada de infradesnivel ST, ondas T de baja amplitud y ondas U prominentes). Ondas U anormalmente prominentes se observan característicamente en la hipokalemia grave.

 

·      Hipercalcemia.

 

·      Hipomagnesemia.

 

·      Hipotermia.

 

·      La bradicardia sinusal acentúa la onda U. La causa más común de ondas U prominentes es la bradicardia.

 

·      Inspiración forzada.

 

·      Post-ejercicio.

 

·      Antiarrítmicos clase 1A (quinidina, procainamida) y clase 3 (sotalol, amiodarona).

 

·      Fenotiazinas (tioridazina).

 

·      Presión intracraneal aumentada: en el contexto de hemorragia intracraneal. Enfermedad del SNC con intervalos QT prolongados (con frecuencia T y U se fusionan para formar una onda gigante de “fusión T-U”).

 

·      Hipertrofia del Ventrículo izquierdo (HVI) (precordiales derechas con ondas S profundas).

 

·      Prolapso de la válvula mitral (algunos casos).

 

·      Hipertiroidismo, tirotoxicosis.

 

·      Exposición a digitálicos.

 

·      Epinefrina.

 

·      Síndrome de QT prolongado congénito.

 

·      Síndrome de QT prolongado adquirido (23).

 

·      Síndrome de QT corto congénito (24).

 

·      Bloqueo AV completo.

 

·      Miocardiopatía hipertrófica y otras miocardiopatías.

 

 

 

Presencia de arritmias en el SQTC

 

La figura 7 muestra un estudio de Holter de un paciente portador del SQTC durante un evento de FA paroxística.

 

 

 

Figura 7: Monitoreo Holter

 

En este trazado podemos ver el período corto de FA paroxística. El paciente describió palpitaciones durante esta fase. El SQTC congénito se asocia a una alta incidencia de FA paroxística, cuyo mecanismo electrofisiológico sería causado por un PA muy corto con acortamiento heterogéneo del potencial de acción de las aurículas y período refractario corto de los cardiomiocitos auriculares.

Ejemplos de SQTC

 

Reporte de caso

 

Hombre caucásico, asintomático, de 44 años, natural de Victoria da Conquista, Bahía Brasil.

 

Motivo de la consulta: derivado al cardiólogo para evaluar riesgo de biopsia de próstata bajo sedación. Asintomático.

 

Historia personal: aumento mínimo del antígeno prostático específico (PSA) en suero reciente. Chequeo. Examen rectal digital realizado por urólogo.

 

Historia familiar: fuerte historia de MCS en familiares de 1° grado: MCS en la madre a los 62 años, una hermana de 6 años y un hermano de 13 años. Dos hermanas asintomáticas de 36 y 41 años.

 

Examen físico: Normal.

 

El ECG del paciente se muestra en la figura 8.

 

Nombre: VTC; Sexo: Masc; Grupo étnico: caucásico; Edad: 44 años (de Bahía/Brasil, 12 de febrero de 1968); Peso: 84 Kg; Altura: 1,79 m; Fecha: 19 de abril de 2012; Drogas en uso: ninguna. ECG del probando, caso índice o propósitus.

 

La figura 9 muestra el ECG de una hermana mayor del probando. Nombre: MTC; Sexo: Fem; Edad: 54 años; Fecha: 20 de marzo de 2014; Grupo étnico: caucásico.

 

La figura 10  muestra el ECG de un hijo del probando con un patrón altamente sugestivo de SQTC. Nombre: WTC; Sexo: Masc; Grupo étnico: caucásico; Edad: 23 años (de Bahía, Brasil, 21 de marzo de 1989); Peso: 68 Kg; Altura: 1,72 m; Fecha: 24 de abril de 2012; Drogas en uso: ninguna.

 

Figura 8

 

Diagnóstico ECG: ritmo sinusal, FC = 83 lpm; SÂP +60º, duración del intervalo PR: 120 ms, duración del QRS: 60 ms, SÂQRS: +65º y a la izquierda, el segmento ST con duración mínima, SÂT +63º y hacia atrás, QT = 220 ms; QTc = 353 ms (probando).

 

 


Figura 9

 

Diagnóstico clínico: SQTC por mutación en el gen Caveolina-3 (SQTC7? Datos no publicados).

 

Diagnóstico ECG: ritmo sinusal; FC = 68 lpm; onda P: SÂP +32º, duración del intervalo PR: 120 ms, depresión del segmento PR (>0,5 mm) en II y V5, ausencia de segmento ST, onda T positiva-negativa en aVF, y QT = 280 ms; QTc = 295 ms.

 

 


Figura 10

 

Diagnóstico ECG: FC = 60 lpm; QT =280 ms; QTc =280 ms. Observamos un intervalo QT muy corto y diferente del padre (probando); además ondas T altas de base estrecha.

REFERENCIAS

 

1.   Gussak I, Brugada P, Brugada J, Wright RS, Kopecky SL, Chaitman BR, et al. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology. 2000;94(2):99-102.

 

2.   Hong K, Bjerregaard P, Gussak I, Brugada R. Short QT syndrome and atrial fibrillation caused by mutation in KCNH2. J. Cardiovasc Electrophysiol. 2005;16(4):394-6.

 

3.   Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Wolpert C, Schimpf R, Riccardi R, et al. Short QT syndrome: a familial cause of sudden death. Circulation 2003;108(8):965-70.

 

4.   Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, Berenfeld O, Ronchetti E, Dhamoon A, et al. A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene. Circ Res. 2005;96(7):800-7.

 

5.   Templin C, Ghadri JR, Rougier JS, Baumer A, Kaplan V, Albesa M, et al. Identification of a novel loss-of-function calcium channel gene mutation in short QT syndrome (SQTS6). Eur Heart J. 2011;32(9):1077-88.

 

6.   Robinson RL, Curran JL, Ellis FR, Halsall PJ, Hall WJ, Hopkins PM, et al. Multiple interacting gene products may influence susceptibility to malignant hyperthermia. Ann Hum Genet.2000;64(Pt 4):307–20.

 

7.   Burashnikov E, Pfeiffer R, Barajas-Martinez H, Delpón E, Hu D, Desai M, et al. Mutations in the cardiac L-type calcium channel associated with inherited J-wave syndromes and sudden cardiac death. Heart Rhythm. 2010;7(12):1872-82.

 

8.   Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM, Casis O, Sanguinetti MC, Aizawa Y, et al. Loss-of-function mutations in the cardiac calcium channel underlie a new clinical entity characterized by ST-segment elevation, short QT intervals, and sudden cardiac death. Circulation. 2007;115(4):442-9.

 

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